Một số bệnh tật di truyền ở người

Home » Sinh học » Một số bệnh tật di truyền ở người

Hội chứng Down: Đột biến ba nhiễm ở nhiễm sắc thể 21 ở người gây nên hội chứng Down: cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn mà thưa, lưỡi dày và dài, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm, si đần, thường vô sinh.

Bộ NST bệnh nhân Down

Hội chứng XXX: nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

Hội chứng Tơcnơ (Turner - OX): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.

Hội chứng Claiphentơ (Klinefelter - XXY): nam, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.

Hội chứng OY: không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: bệnh này phát sinh do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh mù màu: bệnh mù màu ở người phát sinh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính.

Bệnh ung thư máu: bệnh ung thư máu ở người phát sinh do đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 21 hoặc 22.

Bệnh bạch tạng: ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzim tirôzinaza có chức năng biến tirôzin thành sắc tố mêlanin. Hậu quả là người bị bệnh bạch tạng có tóc, da, lông trắng, mắt hồng. Nếu cả bố và mẹ đều là thể đồng hợp về gen đột biến lặn thì toàn bộ con cái của họ đều bị bệnh bạch tạng. nếu chỉ một trong hai bố mẹ là thể đồng hợp, người kia là thể dị hợp thì 50% số con bị bạch tạng. Nếu bố mẹ đều là thể dị hợp thì chỉ 25% số con của họ bị bạch tạng.

Tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người: qua phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào, đã xác định được tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người là do có ba nhiễm sắc thể ở cặp 13-15.

Ngón trỏ dài hơn ngón giữa: ở người, thừa một nhiễm sắc thể ở một trong các đôi 16-18 gây tật, bệnh: ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé.

Bệnh máu khó đông: bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra. Máu của người này thiếu chất sinh sợi huyết làm máu đông nhanh khi gặp không khí. Người ta chữa bệnh bằng cách tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh. Làm như vậy chỉ ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh còn cấu trúc của gen đột biến thì không thay đổi, do đó con của người bệnh vẫn thừa hưởng gen gây bệnh.